Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

Postaxial polydactyly (PAP) is a frequent limb malformation consisting in the duplication of the fifth digit of the hand or foot. Morphologically, this condition is divided into type A and B, with PAP-B corresponding to a more rudimentary extra-digit. Recently, biallelic truncating variants in the transcription factor GLI1 were reported to be associated with a recessive disorder, which in addition to PAP-A, may include syndromic features. Moreover, two heterozygous subjects carrying only one inactive copy of GLI1 were also identified with PAP. Herein, we aimed to determine the level of involvement of GLI1 in isolated PAP, a condition previously established to be autosomal dominantly inherited with incomplete penetrance. We analyzed the coding region of GLI1 in 95 independent probands with nonsyndromic PAP and found 11.57% of these subjects with single heterozygous pathogenic variants in this gene. The detected variants lead to premature termination codons or result in amino acid changes in the DNA-binding domain of GLI1 that diminish its transactivation activity. Family segregation analysis of these variants was consistent with dominant inheritance with incomplete penetrance. We conclude that heterozygous changes in GLI1 underlie a significant proportion of sporadic or familial cases of isolated PAP-A/B

Foro Valenciano para la abolición de la prostitución: medidas y propuestas para su erradicación

El informe "Foro valenciano para la abolición de la prostitución: medidas y propuestas para su erradicación" recoge las aportaciones y el trabajo realizado por las personas Expertas que han colaborado en el marco de la RESOLUCIÓN de 25 de febrero de 2021, de la consellera de Justicia, Interior y Administración Pública por la que se crea y regula la composición y funcionamiento del Foro Valenciano para la abolición de la prostitución. Entre las aportaciones recogidas y las medidas articuladas se encuentran las realizadas por la profesora de Derecho Constitucional de la UA, Dra. Concepción Torres, integradas en el Panel de personas Expertas del Grupo 2. Propuestas de reformas jurídico-administrativa y penal (Anexo I).Conselleria de Justicia, Interior y Administración Pública de la Generalitat Valencian